Manifestaciones urológicas del síndrome de Peutz-Jeghers : presentación de 2 casos y revisión de la literatura

Abstract

El síndrome de Peutz-Jeghers (PJ) es un desorden raro, autosómico dominante, caracterizado por la presencia de múltiples pólipos hamartomatosos, pigmentación mucocutánea y un incremento en la susceptibilidad para desarrollar diferentes tumores. Existe una asociación poco frecuente de esta con el desarrollo de tumores testiculares de células de Sertoli que usualmente son bilaterales y multifocales y constituyen un elemento de alta importancia durante la valoración de pacientes con esta enfermedad. Se reportan 2 casos de presentación rara e inusual, uno de ellos sin presentación polipósica de la enfermedad y otro con desarrollo de enfermedad hipofisiaria, así como su manejo, correlacionándolo con lo reportado en la literatura hasta la fecha.

Pacientes con PJ tienen un mayor riesgo de desarrollar tumores en diferentes órganos y, aunque los testículos son un sitio poco común, su incidencia es mucho más alta que en la población general, por lo tanto se debe realizar monitoreo en este grupo de pacientes con el autoexamen y la visita regular para buscar activamente los signos que pueden indicar el desarrollo de la enfermedad testicular. El tipo histológico más común es el de células de Sertoli que, por lo general, tiene un comportamiento benigno. Hasta el momento no hay marcadores histológicos, biológicos ni de imagen que permitan predecir su comportamiento ni su potencial metastásico. Su tratamiento quirúrgico ha cambiado: la orquiectomía parcial, y no la orquiectomía radical, se propone como una opción viable cuando el parénquima testicular restante es adecuado para su conservación.