Enfermedad de Pompe

Abstract

La enfermedad de Pompe forma parte de las enfermedades relacionadas con alteraciones en el depósito o el metabolismo del glucógeno. También conocida como deficiencia de maltasa ácida, enfermedad de depósito de glucógeno tipo IIA y deficiencia de alfa-glucosidasa ácida (GAA), fue la primera enfermedad del depósito de glucógeno descrita. Tiene una transmisión autosómica recesiva heredada, con más de 200 variantes patogénicas descritas hasta el momento. Su frecuencia de presentación es muy baja, y su manifestación, gravedad y fenotipo, así como el momento de inicio de los síntomas, dependen del grado de actividad residual de la GAA o de su completa ausencia. La forma más grave, denominada enfermedad de Pompe clásica de inicio infantil, se inicia antes de los 12 meses de edad y se presenta con cardiomiopatía hipertrófica rápidamente progresiva, obstrucción del tracto de salida del ventrículo izquierdo, hipotonía, debilidad muscular, dificultad respiratoria y pérdida progresiva de la independencia ventilatoria. Una forma menos grave, que generalmente se presenta después de los 12 meses de edad, denominada enfermedad de Pompe de inicio tardío, no suele presentar un compromiso cardiaco grave y sus síntomas principalmente están relacionados con el compromiso muscular proximal, que se manifiesta con debilidad muscular progresiva, pérdida de la autonomía para actividades musculares y finalmente compromiso de los músculos respiratorios. Por fortuna, se dispone de adecuados métodos para el diagnóstico y el seguimiento, y de una terapia de reemplazo enzimático que ha modificado de manera significativa el curso clínico de la enfermedad y su mortalidad.