Protocolo de valoración y tratamiento nutricional para pacientes con fenilcetonuria (PKU) en el Hospital Universitario San Ignacio. Fase 1 y 2 : revisión de literatura y elaboración del documento

Abstract

La fenilcetonuria (PKU) es un error innato del metabolismo que se presenta por una alteración genética, producida por deficiencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa (FAH), que como consecuencia genera el acumulo de fenilalanina (FA) en sangre, lo que afecta principalmente el sistema nervioso y deja daños irreversibles. Actualmente se manejan dos tratamientos para esta patología, el primero es farmacológico donde se utiliza la sapropterina, un cofactor de la enzima FAH que se le brinda a pacientes que tienen respuesta a tetrahidrobiopterina (BH4); por lo general las personas que presentan una clasificación leve de PKU tienen una buena respuesta. El segundo tratamiento es el nutricional que tiene como principal objetivo evitar el acumulo de FA en sangre por medio del control del aporte de la proteína de origen natural, lo que requiere la intervención de un Nutricionista Dietista. En ese sentido el objetivo del trabajo fue elaborar un protocolo de valoración y tratamiento nutricional para pacientes con PKU, basado en la revisión de literatura, donde se examinaron artículos, guías y protocolos disponibles. Se encontró que en Colombia no se cuenta con literatura propia para el manejo nutricional de los pacientes con esta patología tan compleja y poco común. Por lo anterior, se elaboraron las fases 1 y 2 para la implementación de un protocolo institucional que brinde herramientas estandarizadas a los profesionales del área de nutrición vinculados con la Clínica de Errores Innatos del metabolismo (CEIM) del Hospital Universitario San Ignacio (HUSI).

Además, se elaboró una herramienta de educación nutricional para los pacientes con PKU que consiste en un recetario con diversas preparaciones con un bajo aporte de FA. También se incluyó una clasificación de alimentos en método de semaforización así como una lista de alimentos con el aporte de fenilalanina y Tirosina, para facilitarle al paciente la adherencia al tratamiento.

Por medio del protocolo se espera que los Nutricionistas tengan lineamientos estandarizados y actualizados para realizar la valoración, tratamiento y recomendaciones nutricionales para personas con esta patología.