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dc.creatorRossi, Norma Teresa
dc.creatorJuaneda, Ernesto Mario
dc.creatorSturich, Alicia
dc.creatorPereyra, Blanca L.
dc.creatorCháves, Alejandra
dc.creatorSchumiachkin, Ruth
dc.creatorMontes, Cecilia del Carmen
dc.creatorDe Rossi, Carlos
dc.creatorOrellana, Julio
dc.creatorOlsen, Ernesto
dc.creatorMauro, Alicia
dc.creatorBevilacqua, Liliana
dc.date2009-03-01
dc.identifierhttp://pa.bibdigital.ucc.edu.ar/550/1/PI_Rossi_Sturich.pdf
dc.descriptionAnomalías conotruncales – Hibridación in situ Fluorescente La microdeleción cromosómica 22q11.2, es la más frecuente en humanos. Se estima una prevalencia de 1 cada 4000 recién nacidos, presentando una variabilidad clínica que abarca: Síndrome de DiGeorge, Velo-Cardio-Facial, anomalías cardíacas conotruncales aisladas, entre otras, hasta la descripción de pacientes con microdeleción subclínica. Actualmente todos estos pacientes son denominados como Síndromes de Microdeleción 22q. Hipótesis de trabajo: existe en nuestro medio un subdiagnóstico atribuible al desconocimiento de la gran variabilidad fenotípica, sospechándose sólo los casos clásicos. Objetivos: -Estimar la prevalencia relativa de microdeleción 22q11.2 en una muestra de pacientes asistidos en el Hospital de Niños de la Santísima Trinidad de Córdoba. -Correlacionar los datos clínicos con la citogenética clásica y molecular. -Diagnosticar las formas heredables para realizar asesoramiento familiar.
dc.descriptionFil: Rossi, Norma Teresa. Universidad Católica de Córdoba. Facultad de Ciencias Químicas; Argentina
dc.descriptionFil: Juaneda Simian, Ernesto Mario. Universidad Católica de Córdoba. Facultad de Ciencias de la Salud; Argentina
dc.formatapplication/pdf
dc.languagespa
dc.publisherUniversidad Católica de Córdoba
dc.relationhttp://pa.bibdigital.ucc.edu.ar/550/
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rightshttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/2.5/ar/
dc.sourceRossi, Norma Teresa, Juaneda, Ernesto Mario, Sturich, Alicia, Pereyra, Blanca L., Cháves, Alejandra, Schumiachkin, Ruth, Montes, Cecilia del Carmen, De Rossi, Carlos, Orellana, Julio, Olsen, Ernesto, Mauro, Alicia and Bevilacqua, Liliana (2009) Prevalencia relativa de Microdeleción 22q11.2 en una muestra de pacientes asistidos en el Hospital de Niños de la Santísima Trinidad de Córdoba. Importancia de la detección precoz para establecer medidas de prevención y rehabilitación. [Proyecto de investigación]
dc.subjectR Medicina (General)
dc.subjectRJ101 Salud del Niño. Servicios de salud infantil
dc.titlePrevalencia relativa de Microdeleción 22q11.2 en una muestra de pacientes asistidos en el Hospital de Niños de la Santísima Trinidad de Córdoba. Importancia de la detección precoz para establecer medidas de prevención y rehabilitación
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/other
dc.typeinfo:ar-repo/semantics/proyecto de investigación
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/acceptedVersion


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