Descripción del caso
Mujer de 44 años, con historia de hipotiroidismo, quien a la edad de 28 años le realizaron estudios de tamizaje por antecedentes
familiares de muerte súbita a edades tempranas, documentándose por hallazgos en ecocardiograma de cardiomiopatía
hipertrófica no obstructiva con Fracción de eyección preservada, así como evidencia de episodios de taquicardia ventricular y QT
largo. Adicionalmente hallazgos fenotípicos de talla baja, frente amplia, iris claro, cuello corto, defecto de cierre de paladar duro
y camptodactilia en 5to dedo de ambas manos por lo que es remitida para valoración por genética con estudios de extensión
dentro de los cuales secuenciación del exoma clínico para cardiomiopatías y canalopatías que reportó 4 variantes de significado
incierto y dos de ellas en el gen FLCN, en estado heterocigoto, relacionada con las forma de cardiomiopatía hipertrófica
autosómica dominante, además relacionadas con síndrome de QT largo congénito.
