Síndromes de resistencia hormonal por patología de receptores : mecanismos moleculares y fenotipos clínicos

Abstract

Los trastornos que originan resistencia hormonal se identifican ahora con más frecuencia, debido al avance y al uso cada día más generalizado de las técnicas de diagnóstico molecular y de las determinaciones sanguíneas de hormonas. La mayor parte de las veces estos trastornos se deben a una información genética alterada, que da como resultado ya sea una ausencia completa del receptor o una modificación de su estructura con menor afinidad a su ligando y un efecto biológico menor del esperado. Como un hecho característico en los estados de resistencia hormonal, se encuentra una concentración normal o elevada en la circulación de la hormona afectada a pesar de la presencia de una deficiencia o una ausencia de acción hormonal. En la siguiente revisión abordaremos aspectos clínicos y genéticos de algunos de los síndromes de resistencia hormonal teniendo como principal enfoque algunos de los defectos moleculares causantes de alteraciones en varios de los pasos de la producción y acción hormonal que llevan al desarrollo de patologías endocrinológicas.