Introducción: El término secuenciación de nueva generación (NGS) hace
referencia a las tecnologías diseñadas para analizar gran cantidad de
ADN de forma masiva y paralela. En esta revisión se abordan los
conceptos básicos de estas tecnologías, las consideraciones de su uso
clínico actual y perspectivas a futuro. Desarrollo: Las pruebas basadas
en NGS han revolucionado el estudio de los genomas, pues permiten
la lectura de millones de secuencias de ADN de forma masiva y
paralela en un menor lapso y a menor costo por base. Estas pruebas
incluyen la secuenciación de panel de genes, la secuenciación completa
del exoma y la secuenciación completa del genoma. El análisis de sus
resultados es complejo y requiere un proceso bioinformático y clínico
exhaustivo para su adecuada interpretación. Las limitaciones de las
pruebas NGS incluyen aspectos técnicos como cobertura, profundidad y
longitud de las secuencias, las cuales se pueden solventar implementando
buenas prácticas de laboratorio. Conclusiones: Las pruebas basadas en la
secuenciación por NGS son herramientas diagnósticas que deben partir
de una aproximación clínica adecuada para su uso razonado, correcta
interpretación y toma de decisiones acertadas. Es de gran trascendencia
que los médicos tengan la información básica para poder solicitar e
interpretar estas pruebas, dada su relevancia clínica actual.
