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Síndrome de Rothmund-Thomson tipo I : comunicación de un caso en población colombiana y revisión de la literatura
El síndrome de Rothmund-Thomson (SRT) es una genodermatosis autosómica recesiva, que se presenta con poiquilodermia congénita, causada por mutaciones en el gen RECQL4. La poiquilodermia congénita se caracteriza por erupción ...
Proyecto genética, genómica : percepción del público, estudiantes y profesores universitarios de las nuevas tecnologías biológicas
Objetivos. Describir la percepción del público y de los estudiantes sobre la genética, la genómica y sus aplicaciones biomédicas.
Métodos. Se realizaron dos aproximaciones metodológicas que incluyeron grupos focales a ...
Osteólisis multicéntrica idiopática de tipo III : presentación de un caso clínico y caracterización del síndrome
Presentamos el primer reporte de caso en Colombia de un paciente con osteólisis multicéntrica idiopática con compromiso de carpo y tarso y nefropatía. Se exponen, de manera clara y bien documentada, el cuadro clínico y ...
Portal de Guías de Práctica Clínica: estrategia digital (e-learning) para la difusión de guías de práctica clínica desarrolladas en Colombia
Introducción: En respuesta a la necesidad de información concisa, veraz y práctica para sustentar la toma de decisiones clínicas, el Gobierno colombiano, en alianza con diversas universidades y sociedades científicas, ha ...