Banco de ADN para malformaciones urológicas. Un paso al futuro. Descripción de una población y seguimiento

Abstract

Objetivo: generar un banco de muestras de ADN para futuros estudios y hacer una descripción de la población. Introducción: las malformaciones congénitas del tracto genitourinario (MTGU) se encuentran en el 0,43% de recién nacidos vivos en Colombia. Según la clasificación de malformaciones congénitas desarrollada por nuestro grupo, una detección temprana permite una alta probabilidad de rehabilitación y mejoría en el pronóstico de los pacientes reduciendo la discapacidad y morbi-mortalidad. Materiales y mé- todos: se seleccionaron pacientes con MTGU que fueron atendidos en el Hospital San Ignacio (HUSI) en el servicio de consulta externa de urología, o los incluidos en el Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congénitas (Eclamc), en el momento del nacimiento. A estos pacientes, al momento de su reclutamiento, se les tomaron muestras de sangre periférica o de mucosa oral previa firma de consentimien- to informado. Posteriormente, se realizó una revisión retrospectiva de la historia clínica de los pacientes seleccionados para documentar su seguimiento. Resultados: en el periodo estudiado se recolectaron 114 muestras de pacientes con MTGU aislando su ADN y almacenándolo en nuestras instalaciones con un promedio de 118 pg/mL de ADN extraído por paciente. La malformación más frecuentemente operada fueron las hipospadias seguidas del reflujo vesico-ureteral. Durante tres años de seguimiento el 57% de los casos requirieron al menos una cirugía como parte del tratamiento de su MTGU. Conclusiones: aunque se trata de una cohorte que no representa la totalidad de la población, la utilidad de poder contar con una base de datos permite a futuro realizar estudios dirigidos a patologías específicas con énfasis en procesos moleculares que permitan conocer mejor el comportamiento de estas enfermedades. Se pretende por tanto dar a conocer al medio dicho proyecto para fomentar la investigación en ciencias básicas urológicas.