Estudio del polimorfismo MTHFR C677T en recién nacidos con cardiopatías congénitas aisladas, en una población colombiana
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dc.contributor | null | spa |
dc.contributor.author | García-Robles, Reggie; Pontificia Universidad Javeriana | |
dc.contributor.author | Ayala-Ramírez, Paola Andrea; Pontificia Universidad Javeriana | |
dc.contributor.author | Villegas, Victoria Eugenia; Universidad Colegio Mayor de Nuestra Señora del Rosario | |
dc.contributor.author | Salazar, Marleny; Universidad del Quindío | |
dc.contributor.author | Bernal, Jaime; Pontificia Universidad Javeriana | |
dc.contributor.author | Núñez, Federico; Fundación Clínica Shaio | |
dc.contributor.author | Caicedo, Víctor; Fundación Clínica Shaio | |
dc.contributor.author | Pachón, Sonia; Fundación Clínica Shaio | |
dc.contributor.author | Ramírez, Sandra; Universidad Colegio Mayor de Nuestra Señora del Rosario | |
dc.contributor.author | Bermúdez, Martha; Pontificia Universidad Javeriana | |
dc.date.accessioned | 2018-02-24T15:52:32Z | |
dc.date.accessioned | 2020-04-15T18:21:30Z | |
dc.date.accessioned | 2023-05-11T17:19:43Z | |
dc.date.available | 2018-02-24T15:52:32Z | |
dc.date.available | 2020-04-15T18:21:30Z | |
dc.date.available | 2023-05-11T17:19:43Z | |
dc.date.created | 2011-07-14 | |
dc.identifier | http://revistas.javeriana.edu.co/index.php/vnimedica/article/view/16094 | |
dc.identifier.issn | 2011-0839 | |
dc.identifier.issn | 0041-9095 | |
dc.identifier.uri | https://hdl.handle.net/20.500.12032/106903 | |
dc.description.abstract | Introducción: El estudio del papel de polimorfismos en genes de las vías metabólicas de la homocisteína-metionina y el ácido fólico en anomalías congénitas, es cada vez más importante debido a que sus efectos podrían ser modulados.Objetivo: Determinar si la presencia del polimorfismo C677T en el gen de la metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR) se asocia con el desarrollo de cardiopatías congénitas aisladas.Métodos: Se compararon las frecuencias alélicas y genotípicas del polimorfismo en 34 recién nacidos con cardiopatías congénitas aisladas y en 102 individuos sanos. La genotipificación se hizo mediante la reacción en cadena de la polimerasa (PCR) y se determinó el genotipo por medio de la técnica de polimorfismo de longitud de los fragmentos de restricción (RFLP).Resultados: No se encontraron diferencias estadísticamente significativas en las frecuencias alélicas ni genotípicas entre los grupos de casos y controles. Sin embargo, se observó una tendencia estadística para un posible efecto protector del genotipo TT. | spa |
dc.format | spa | |
dc.format.mimetype | application/pdf | spa |
dc.language.iso | spa | |
dc.publisher | Pontificia Universidad Javeriana | spa |
dc.relation.uri | http://revistas.javeriana.edu.co/index.php/vnimedica/article/view/16094/12872 | |
dc.rights | Copyright (c) 2011 Reggie García-Robles, Paola Andrea Ayala-Ramírez, Victoria Eugenia Villegas, Marleny Salazar, Jaime Bernal, Federico Núñez, Víctor Caicedo, Sonia Pachón, Sandra Ramírez, Martha Bermúdez | spa |
dc.rights.uri | http://creativecommons.org/licenses/by/4.0 | spa |
dc.subject | congenital heart defects; genetic polymorphism; methylenetetrahydrofolate reductasa; folic acid; homocysteine; | eng |
dc.subject | cardiopatía congénita; polimorfismo genético; metilentetrahidrofolato reductasa; ácido fólico; homocisteína; | spa |
dc.title | Estudio del polimorfismo MTHFR C677T en recién nacidos con cardiopatías congénitas aisladas, en una población colombiana | spa |
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