Estudio del polimorfismo MTHFR C677T en recién nacidos con cardiopatías congénitas aisladas, en una población colombiana
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Autor
García-Robles, Reggie; Pontificia Universidad Javeriana
Ayala-Ramírez, Paola Andrea; Pontificia Universidad Javeriana
Villegas, Victoria Eugenia; Universidad Colegio Mayor de Nuestra Señora del Rosario
Salazar, Marleny; Universidad del Quindío
Bernal, Jaime; Pontificia Universidad Javeriana
Núñez, Federico; Fundación Clínica Shaio
Caicedo, Víctor; Fundación Clínica Shaio
Pachón, Sonia; Fundación Clínica Shaio
Ramírez, Sandra; Universidad Colegio Mayor de Nuestra Señora del Rosario
Bermúdez, Martha; Pontificia Universidad Javeriana
Metadata
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Introducción: El estudio del papel de polimorfismos en genes de las vías metabólicas de la homocisteína-metionina y el ácido fólico en anomalías congénitas, es cada vez más importante debido a que sus efectos podrían ser modulados.Objetivo: Determinar si la presencia del polimorfismo C677T en el gen de la metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR) se asocia con el desarrollo de cardiopatías congénitas aisladas.Métodos: Se compararon las frecuencias alélicas y genotípicas del polimorfismo en 34 recién nacidos con cardiopatías congénitas aisladas y en 102 individuos sanos. La genotipificación se hizo mediante la reacción en cadena de la polimerasa (PCR) y se determinó el genotipo por medio de la técnica de polimorfismo de longitud de los fragmentos de restricción (RFLP).Resultados: No se encontraron diferencias estadísticamente significativas en las frecuencias alélicas ni genotípicas entre los grupos de casos y controles. Sin embargo, se observó una tendencia estadística para un posible efecto protector del genotipo TT.Collections
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