Asociación de las mutaciones de los genes AXIN2 y MSX1 con Fisura labiopalatina no sindrómica en familias colombianas

Abstract

Objetivo: Identificar la asociación entre los SNPs rs6446693 del gen MSX1 y el SNP rs2240308 del gen AXIN2 en padres colombianos, con presencia de fisura labio palatina no sindrómica en su descendencia. Método: Se analizó el SNP rs6446693 del gen MSX1 y el SNP rs2240308 del gen AXIN2 a partir de muestras de saliva en padres y madres colombianos con hijos diagnosticados con FLPNS (fisura labiolapalatina no sindrómica). Se realizó un análisis de genotipificación para los SNPs de los genes candidatos MSX1 (rs6699432) y AXIN2 (rs2240308) mediante PCR en un ABI prism 7900 y software Genius ®. La asociación de los polimorfismos con FLPNS se evaluó mediante una prueba Chi Cuadrado y el cálculo de Odds Ratios (OR) de cada genotipo a partir de un modelo de regresión logística. Resultados: Se evidencio un riesgo estadísticamente significativo para el desarrollo de FLPNS en la descendencia de padres (OR=8.5; IC: 4,09-17,95; p<0,0001) con presencia del SNP Rs2240308 del gen AXIN2. No se evidenció asociación del SNP rs6446693 del gen MSX1 con FLPNS. (p=0,024) Conclusiones: Estos hallazgos evidencian una asociación positiva para el SNP rs2240308 del gen AXIN2 con el aumento del riesgo de FLPNS en población colombiana.

Palabras clave: Fisura labio palatina no sindrómica, Colombia, polimorfismo, MSX1, AXIN2.