Association between risk polymorphisms for neurodegenerative diseases and cognition in colombian patients with frontotemporal dementia

Abstract

La demencia frontotemporal (DFT) es una enfermedad neurodegenerativa heterogénea de inicio presenil. Una mejor caracterización de los trastornos neurodegenerativos se ha buscado mediante el uso de herramientas como los estudios de asociación del genoma completo (GWAS), donde las asociaciones entre polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) y los perfiles cognitivos podrían constituir biomarcadores predictivos para estos enfermedades. Sin embargo, en FTD, las asociaciones entre genotipos y habilidades cognitivas Los fenotipos aún no se han explorado. Aquí evaluamos una posible relación entre variantes genéticas y algunas funciones cognitivas en una población con FTD. Metodología: Un total de 47 SNPs en genes asociados a enfermedades neurodegenerativas enfermedades fueron evaluadas utilizando la plataforma Sequenom MassARRAY junto con su posible relación con el rendimiento en pruebas neuropsicológicas en 105 Pacientes colombianos diagnosticados con DFT. Resultados y discusión: Los SNP rs429358 (APOE), rs1768208 (MOBP) y rs1411478 (STX6), fueron identificados como factores de riesgo para tener un bajo nivel cognitivo desempeño en control inhibitorio y fluidez verbal fonológica. A pesar de el nivel de significación no fue suficiente para alcanzar el alfa corregido para múltiples corrección de comparación, nuestros datos exploratorios pueden constituir un punto de partida para estudios futuros de estos SNP y su relación con el rendimiento cognitivo en pacientes con diagnóstico probable de DFT. Más estudios con una expansión. del tamaño de la muestra y un diseño a largo plazo podría ayudar a explorar el predictivo naturaleza de las asociaciones potenciales que identificamos.