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dc.contributor.authorGiraldo Ospina, Gustavo
dc.contributor.authorForero Ronderos, Catalina
dc.contributor.authorCéspedes Salazar, Camila
dc.date.accessioned2020-10-29T21:05:40Z
dc.date.accessioned2023-05-10T17:55:15Z
dc.date.available2020-10-29T21:05:40Z
dc.date.available2023-05-10T17:55:15Z
dc.date.created2015-07
dc.identifierhttps://www.endocrinologiapediatrica.org/revistas/P1-E16/P1-E16-S595-A266.pdfspa
dc.identifier.issn2013-7788spa
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/20.500.12032/96431
dc.description.abstractLa diabetes mellitus se reconoce como conjunto de trastornos heterogéneos que tiene como elemento común la hiperglucemia persistente. Aunque las formas más frecuentes de diabetes mellitus (DM), las tipo 1 y 2, son poligénicas, cada vez conocemos más formas monogénicas, cuya prevalencia se estima en 2-5 % de todos los pacientes con diabetes. Las formas monogénicas se puede clasificar en no Sindrómicas y Sindrómicas. Hay más de 80 diferentes síndromes genéticos asociados con intolerancia a la glucosa y en algunos casos con diabetes clínica. Estos síndromes nos han enseñado que las mutaciones en muchos loci diferentes pueden producir alteraciones en el metabolismo de la glucosa. Los podemos agrupar en Síndromes asociados con la degeneración pancreática, Diabetes neonatal sin alteración pancreática, Errores innatos del metabolismo asociados a DM, Enfermedades neuromusculares asociadas a DM, Síndromes de envejecimiento asociados a DM, Enfermedades Mitocondriales con DM, Síndromes genéticos con lipodistrofia asociados a DM, y otros. El objetivo de esta revisión es describir el mayor número posible de estos síndromes genéticos asociados a DM, para favorecer su reconocimiento, puesto que muchos presentan una serie de repercusiones relacionadas con el diagnóstico, complicaciones, tratamiento y pronóstico. Igualmente esto posibilitará el manejo específico de cada caso y el asesoramiento dirigido para los pacientes que presentan DM asociada a un espectro amplio de anomalías.spa
dc.formatPDFspa
dc.format.mimetypeapplication/pdfspa
dc.languageEspañolspa
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0/*
dc.sourceRevista Española Endocrinología Pediátrica; Vol. 6 Núm. 2 (2015)spa
dc.subjectDiabetes mellitusspa
dc.subjectSíndromes genéticosspa
dc.subjectEnfermedades monogénicasspa
dc.titleSíndromes genéticos asociados a diabetes mellitusspa
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/article


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P1-E16-S595-A266.pdf290.7Kbapplication/pdfView/Open

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