GUÍA PARA EL DIAGNÓSTICO DE LAS INMUNODEFICIENCIAS PRIMARIAS EN EL LABORATORIO CLÍNICO

Abstract

Las inmunodeficiencias primarias son un grupo heterogéneo de desórdenes hereditarios que afectan los mecanismos de la inmunidad inespecífica y específica del huésped. En la mayoría de los casos se manifiestan en los primeros cinco años de vida, pero pueden presentarse a cualquier edad, encontrándose un gran predominio masculino (Oleastro, 2001). Han sido clasificadas, de acuerdo al defecto molecular que presentan, en inmunodeficiencias ligadas al cromosoma X e inmunodeficiencias autosómicas recesivas (Jones, 2000). Su prevalencia se ha establecido en 1 por cada 10.000 nacidos vivos, aumentando considerablementedesde el primer caso reportado en 1969 (Lim, 2004). Este incremento puede estar favorecidopor la existencia de pruebas especializadas de laboratorio que permiten hacer una detección temprana de anormalidades inmunológicas. La valoración de la inmunocompetencia en un individuo con sospecha de inmunodeficiencia primaria requiere de un análisis cuantitativo, cualitativo o estructural y de estudios funcionales que permiten detectar la integridad de sus mecanismos de defensa. De acuerdo con el componente inmune que se quiere evaluar existen diferentes estudios que se pueden realizar de acuerdo a su grado de complejidad en pruebas de primera, segunda y tercera etapa, las cuales serán revisadas en este artículo. (Montoya, 2004, Ortega, 2005).