La enfermedad renal poliquística (PKD) es una enfermedad genética común que
consiste en la aparición progresiva de lesiones quísticas en los riñones, que remplazan
el parénquima renal, lo que conduce a enfermedad renal crónica terminal. La PKD
tiene dos patrones de herencia: autosómico dominante y autosómico recesivo. La
forma autosómica dominante es más común y menos grave que la autosómica recesiva.
Se conoce que la PKD es causada por mutación en varios loci humanos. La forma
autosómica dominante puede ser causada por mutaciones en dos genes diferentes
(PKD1 y PKD2); en tanto que la forma autosómica recesiva solo tiene un gen causal
(PKHD1). Existen numerosas publicaciones que buscan explicar la fisiopatología de
la enfermedad. Esto refleja un esfuerzo internacional por comprender la naturaleza
de la enfermedad, para desarrollar terapias que eviten la aparición de los quistes o la
progresión de los que ya están instaurados. El objetivo de esta revisión es difundir
el conocimiento que se tiene hasta el momento, acerca de la enfermedad renal
poliquística. Por lo tanto, realizamos un breve recuento de las características clínicas
de la enfermedad y el tratamiento actual disponible.