Perry disease in an Argentine family due to the DCTN1 p.G67D variant
Author
Silva, Emanuel
Itzcovich, Tatiana
Niikado, Matías
Caride, Alejandro
Fernández, Elmer Andrés
Vázquez, Juan Carlos
Romorini, Leonardo
Marazita, Mariela
Sevlever, Gustavo
Martinetto, Horacio
Surace, Ezequiel I.
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Sequence variants in exon 2 of the Dynactin-1 gene (DCTN1) have been reported as causative of Perry (disease) Syndrome (PeD, MIM 168605), a rare neurodegenerative disorder characterized by parkinsonism, psychiatric symptoms, weight loss and hypoventilation [1]. Here, we report the third family with the p.G67D variant in DCTN1. An Argentine family from the northeastern province of Misiones was evaluated at multiple centers. Three individuals were available for clinical, neuropsychological and genetic testing including the proband (Fig. 1, individual III.2), a symptomatic sister (III.3), and an asymptomatic brother (III.4). All family members and/or caregivers gave their informed consent to participate. This investigation was approved by the Institutional Ethics Committee.Fil: Silva, Emanuel. UCAMI Universidad Católica de las Misiones Posadas. Predigma Centro de Medicina Preventiva; Argentina
Fil: Itzcovich, Tatiana. Fleni. Departamento de Neuropatología y Biología Molecular. Laboratorio de Enfermedades Neurodegenerativas; Argentina
Fil: Niikado, Matías. Departamento de Neuropatología y Biología Molecular. Laboratorio de Enfermedades Neurodegenerativas; Argentina
Fil: Caride, Alejandro. Hospital Alemán. Servicio de Neurología; Argentina
Fil: Fernández, Elmer. Universidad Católica de Córdoba. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro de Investigación y Desarrollo en Inmunología y Enfermedades Infecciosas; Argentina
Fil: Fernández, Elmer. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Exactas, Físicas y Naturales; Argentina
Fil: Vázquez, Juan Carlos. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Exactas, Físicas y Naturales; Argentina
Fil: Vázquez, Juan Carlos. Universidad Tecnológica Nacional. Facultad Regional Córdoba. Grupo de Investigación en Aprendizaje Automático, Lenguajes y Autómatas; Argentina
Fil: Romorini, Leonardo. Fleni. Laboratorio de Investigación Aplicada a las Neurociencias (LIAN); Argentina
Fil: Romorini, Leonardo. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas (CONICET); Argentina
Fil: Marazita, Mariela. Fleni. Laboratorio de Investigación Aplicada a las Neurociencias (LIAN); Argentina
Fil: Marazita, Mariela. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas (CONICET); Argentina
Fil: Sevlever, Gustavo. Fleni. Departamento de Neuropatología y Biología Molecular. Laboratorio de Enfermedades Neurodegenerativas; Argentina
Fil: Martinetto, Horacio. Fleni. Departamento de Neuropatología y Biología Molecular. Laboratorio de Enfermedades Neurodegenerativas; Argentina
Fil: Surace, Ezequiel I. Fleni. Departamento de Neuropatología y Biología Molecular. Laboratorio de Enfermedades Neurodegenerativas; Argentina
Fil: Surace, Ezequiel I. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas (CONICET); Argentina