Genomics role at the identification of patients with inborn errors of immunity

Yepes, Nathalie; Moreno-Giraldo, Lina Johanna

Rol de la genómica en la identificación de pacientes con errores innatos de la inmunidad

dc.creator	Yepes, Nathalie
dc.creator	Moreno-Giraldo, Lina Johanna
dc.date	2023-10-10
dc.date	2023-10-11T04:35:09Z
dc.date	2023-10-11T04:35:09Z
dc.date.accessioned	2026-10-15T17:12:31Z
dc.date.available	2026-10-15T17:12:31Z
dc.identifier	https://revistas.javerianacali.edu.co/index.php/salutemscientiaspiritus/article/view/690
dc.identifier	https://vitela.javerianacali.edu.co/handle/11522/490
dc.identifier.uri	https://hdl.handle.net/20.500.12032/189840
dc.description	Primary immunodeficiencies or inborn errors of immunity are disorders affecting adaptive and/or innate immunity in the absence of a precipitating cause, with a predominantly genetic etiology. These pathologies predispose to recurrent infections, autoimmune diseases, oncological diseases, etc. We present the case of a pediatric patient who has a history of repeated urinary infections, generalized lymphadenopathy, myositis, without syndromic phenotype, no neurocognitive compromise, in multidisciplinary and pharmacological management with little response, and immuno-rheumatological, infectious extension studies often fail to provide a specific diagnosis. Due to the complexity of such cases, a targeted genetic study was initiated, involving the sequencing of a gene panel associated with immunodeficiencies, utilizing Next-Generation Sequencing (NGS) methodology. The genetic study revealed a clinically significant, probably pathogenic, heterozygous variant in the TNFRSF13B gene, which is associated with common variable immunodeficiency. Advancements in diagnosis through genomic studies now enable the establishment of phenotype/endotype/genotype connections. This facilitates specific diagnoses, the implementation of targeted and personalized therapeutic options, prediction of reactions, and long-term follow-up. Genetic counseling is also crucial. This approach aligns with the principles of 6P medicine with emphasis on precision, prevention, participation, prediction, personalization in order to be able to do it at the population level. It enables the development of curative target therapies aimed at reducing the morbidity and mortality associated with these hereditary, debilitating, and chronic conditions
dc.description	Inmunodeficiencias primarias o Errores Innatos de la Inmunidad son trastornos de la inmunidad adaptativa y/o innata en ausencia de una causa precipitante con etiología variable, de predominio genético. Estas patologías predisponen a infecciones recurrentes, enfermedades autoinmunes, oncológicas, etc. Se presenta el caso de una paciente en edad pediátrica que tiene historial de infecciones urinarias a repetición desde la etapa del lactante, adenopatías generalizadas, miositis, sin fenotipo sindrómico, no compromiso neurocognitivo, en manejo multidisciplinarioy farmacológico con poca respuesta, y estudios de extensión inmuno-reumatológicos, infecciosos, hematoncológicos sin diagnóstico específico, por lo que se solicitó dada la complejidad del caso, un estudio genético dirigido, secuenciación de panel de genes asociados a Inmunodeficiencias, metodología NGS- Secuenciación Nueva Generación, que reportó una variante heterocigota significancia clínica probablemente patogénica en el gen TNFRSF13B, asociado a Inmunodeficiencia común variable. Los avances en el diagnóstico a través de estudios genómicos permiten actualmente establecer correlación fenotipo/endotipo/genotipo, realizar un diagnóstico específico, a fin de instaurar opciones terapéuticas dirigidas y personalizadas, predecir complicaciones, seguimiento, asesoramiento genético lo que permite un acercamiento a la medicina 6P con enfoque en la precisión, prevención, participación, predicción, personalización con aras de poderla realizar a nivel poblacional y desarrollar terapias dianas curativas que aminoren la morbilidad y mortalidad atribuida a estas patologías que se pueden heredar, son debilitantes y crónicas.
dc.format	application/pdf
dc.language	spa
dc.publisher	Pontificia Universidad Javeriana Cali
dc.relation	https://revistas.javerianacali.edu.co/index.php/salutemscientiaspiritus/article/view/690/1193
dc.rights	Derechos de autor 2023 Salutem Scientia Spiritus
dc.rights	https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0
dc.source	Salutem Scientia Spiritus; Vol. 9 No. 3 (2023): Revista Salutem Scientia Spiritus; 74-79
dc.source	Salutem Scientia Spiritus; Vol. 9 Núm. 3 (2023): Revista Salutem Scientia Spiritus; 74-79
dc.source	2463-1426
dc.subject	Errores innatos de la inmunidad
dc.subject	Genómica
dc.subject	NGS - Secuenciación de Nueva Generación
dc.subject	Inmunodeficiencia común variable
dc.subject	Gen TNFRSF13
dc.subject	Medicina 6P
dc.subject	Inborn errors of immunity,
dc.subject	Genomics
dc.subject	NGS - New Generation Sequencing
dc.subject	Common variable immunodeficiency
dc.subject	TNFRSF13 gene
dc.subject	6P medicine
dc.title	Genomics role at the identification of patients with inborn errors of immunity
dc.title	Rol de la genómica en la identificación de pacientes con errores innatos de la inmunidad
dc.type	info:eu-repo/semantics/article
dc.type	info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.type	Reporte de caso

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