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dc.contributor.authorZarante, Ana María
dc.contributor.authorSuárez Obando, Fernando
dc.contributor.authorAcosta Guio, Johanna Carolina
dc.coverage.spatialColombiaspa
dc.date.accessioned2019-12-02T21:12:58Z
dc.date.accessioned2020-04-15T13:36:20Z
dc.date.accessioned2023-05-11T21:32:04Z
dc.date.available2019-12-02T21:12:58Z
dc.date.available2020-04-15T13:36:20Z
dc.date.available2023-05-11T21:32:04Z
dc.date.created2013-12
dc.identifierhttps://rad-online.org.ar/2014/01/01/sindrome-de-rothmund-thomson-tipo-i-comunicacion-de-un-caso-en-poblacion-colombiana-y-revision-de-la-literatura/spa
dc.identifier.issn0325-2787 / 1851-300X (Electrónico)spa
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/20.500.12032/120008
dc.description.abstractEl síndrome de Rothmund-Thomson (SRT) es una genodermatosis autosómica recesiva, que se presenta con poiquilodermia congénita, causada por mutaciones en el gen RECQL4. La poiquilodermia congénita se caracteriza por erupción cutánea, atrofia de la piel y lesiones telangiectásicas con áreas de hiperpigmentación o despigmentación. El SRT se asocia a baja talla, pestañas, cejas y pelo del cuero cabelludo escasos, anormalidades esqueléticas, envejecimiento prematuro, fotosensibilidad, distrofia ungueal y predisposición a cánceres de piel y hueso. Se describe el caso de un paciente con síndrome de Rothmund-Thomson tipo I.spa
dc.formatPDFspa
dc.format.mimetypeapplication/pdfspa
dc.languagespaspa
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0/*
dc.sourceRevista Argentina de Dermatología; Vol. 94 Núm. 4 (2013)spa
dc.subjectGenodermatosisspa
dc.subjectHelicasa RECQL4spa
dc.subjectPoiquilodermia congénitaspa
dc.subjectSíndrome de Rothmund-Thomsonspa
dc.titleSíndrome de Rothmund-Thomson tipo I : comunicación de un caso en población colombiana y revisión de la literaturaspa
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/article


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