| dc.contributor.author | Zarante, Ana María | |
| dc.contributor.author | Suárez Obando, Fernando | |
| dc.contributor.author | Acosta Guio, Johanna Carolina | |
| dc.coverage.spatial | Colombia | spa |
| dc.date.accessioned | 2019-12-02T21:12:58Z | |
| dc.date.accessioned | 2020-04-15T13:36:20Z | |
| dc.date.accessioned | 2023-05-11T21:32:04Z | |
| dc.date.available | 2019-12-02T21:12:58Z | |
| dc.date.available | 2020-04-15T13:36:20Z | |
| dc.date.available | 2023-05-11T21:32:04Z | |
| dc.date.created | 2013-12 | |
| dc.identifier | https://rad-online.org.ar/2014/01/01/sindrome-de-rothmund-thomson-tipo-i-comunicacion-de-un-caso-en-poblacion-colombiana-y-revision-de-la-literatura/ | spa |
| dc.identifier.issn | 0325-2787 / 1851-300X (Electrónico) | spa |
| dc.identifier.uri | https://hdl.handle.net/20.500.12032/120008 | |
| dc.description.abstract | El síndrome de Rothmund-Thomson (SRT) es una genodermatosis autosómica recesiva, que se presenta con poiquilodermia congénita, causada por mutaciones en el gen RECQL4. La poiquilodermia congénita se caracteriza por erupción cutánea, atrofia de la piel y lesiones telangiectásicas con áreas de hiperpigmentación o despigmentación. El SRT se asocia a baja talla, pestañas, cejas y pelo del cuero cabelludo escasos, anormalidades esqueléticas, envejecimiento prematuro, fotosensibilidad, distrofia ungueal y predisposición a cánceres de piel y hueso. Se describe el caso de un paciente con síndrome de Rothmund-Thomson tipo I. | spa |
| dc.format | PDF | spa |
| dc.format.mimetype | application/pdf | spa |
| dc.language | spa | spa |
| dc.rights.uri | http://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0/ | * |
| dc.source | Revista Argentina de Dermatología; Vol. 94 Núm. 4 (2013) | spa |
| dc.subject | Genodermatosis | spa |
| dc.subject | Helicasa RECQL4 | spa |
| dc.subject | Poiquilodermia congénita | spa |
| dc.subject | Síndrome de Rothmund-Thomson | spa |
| dc.title | Síndrome de Rothmund-Thomson tipo I : comunicación de un caso en población colombiana y revisión de la literatura | spa |
| dc.type | info:eu-repo/semantics/article | |
