| dc.contributor.author | Acosta Guio, Johanna Carolina | |
| dc.contributor.author | Suárez Obando, Fernando | |
| dc.date.accessioned | 2020-02-18T14:19:00Z | |
| dc.date.accessioned | 2020-04-15T13:36:08Z | |
| dc.date.accessioned | 2023-05-11T21:29:13Z | |
| dc.date.available | 2020-02-18T14:19:00Z | |
| dc.date.available | 2020-04-15T13:36:08Z | |
| dc.date.available | 2023-05-11T21:29:13Z | |
| dc.date.created | 2011-09 | |
| dc.identifier | https://www.medigraphic.com/cgi-bin/new/resumen.cgi?IDARTICULO=32889 | spa |
| dc.identifier.issn | 0035-0052 | spa |
| dc.identifier.uri | https://hdl.handle.net/20.500.12032/119390 | |
| dc.description.abstract | En la dermatología, el cutis laxa conforma un raro y heterogéneo grupo de enfermedades cutáneas, caracterizadas por la pérdida progresiva de la elasticidad en la piel, mostrando una apariencia de envejecimiento prematuro y compromiso variable de tejido conectivo elástico. Se informa el caso de un paciente de tres meses de edad de sexo masculino, sin consanguinidad en sus padres; quienes informan que el niño mostró tener desde su nacimiento: piel laxa e hipotonía generalizada, craneosinostosis, hernias inguinales bilaterales, contracturas en manos y pies, pie equino varo bilateral y agenesia del cuerpo calloso. Ante esta información, se considera que el caso descrito es compatible con la enfermedad cutis laxa autosómica recesiva, con fenotipo secundario a función anómala de la proteína mitocondrial PYCR1; tal asociación no ha sido descrita aún en niños colombianos. | spa |
| dc.format | PDF | spa |
| dc.format.mimetype | application/pdf | spa |
| dc.language | spa | spa |
| dc.rights.uri | http://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0/ | * |
| dc.source | Revista Mexicana de Pediatría; Vol. 78 Núm. 5 (2011) | spa |
| dc.subject | Cutis laxa | spa |
| dc.subject | Recesivo | spa |
| dc.subject | PYCR1 | spa |
| dc.subject | Corpus callosum | spa |
| dc.subject | Proteína mitocondrial | spa |
| dc.title | Cutis laxa autosómica recesiva asociada a contracturas : reporte de caso | spa |
| dc.type | info:eu-repo/semantics/article | |
