Evaluación de los niveles de expresión de n-acetilgalactosamina-6-sulfato sulfatasa y reducción de glicosaminoglicanos sobre fibroblastos msp iv y hek-293 empleando vectores virales

Abstract

La mucopolisacaridosis IVA (MPS IVA) o síndrome de Morquio A pertenece al grupo de enfermedades de almacenamiento lisosomal. Esta enfermedad es causada por la deficiencia en la enzima lisosomal N-acetilgalactosamina-6-sulfato sulfatasa (GALNS), la cual degrada el querantán sulfato y condroitin-6-sulfato. Los pacientes con MPS IVA presentan características clínicas específicas tales como problemas respiratorios, apnea, enfermedades cardiacas, discapacidad visual, estatura baja, cuello corto, entre otros. Dentro de los posibles tratamientos para MPS IVA se encuentra la terapia génica. Avances recientes han demostrado que el uso de vectores AAV y lentivirales han generado niveles elevados de actividad GALNS. Sin embargo, para continuar con los estudios en terapia génica como un posible tratamiento para MPS IVA, se debe estudiar la correlación que existe entre la actividad de GALNS reportada después de la transducción con los efectos terapéuticos que se pueden presentar.