Efecto crónico del tratamiento nutricional en pacientes con Glucogenosis tipo IA. Revisión de la literatura

Abstract

La glucogenosis tipo Ia, es un trastorno hereditario del metabolismo del glucógeno, causado por la deficiencia enzimática de la glucosa-6-fosfatasa. El diagnóstico se realiza con base en prueba enzimática, molecular y manifestaciones clínicas y bioquímicas que comprenden cuadros de hipoglicemia en ayuno, acidosis láctica, hiperuricemia e hipertrigliceridemia. El tratamiento nutricional, tiene por objetivo mantener la normoglucemia mediante comidas frecuentes ricas en carbohidratos de absorción lenta; restricción de alimentos que contengan mono y disacáridos; prescripción de almidón de maíz crudo; infusión continua o por bolos de fórmulas libres de sacarosa y lactosa; y/o polímeros de glucosa; acompañados de suplementación de vitaminas y minerales. La literatura refiere que estos tratamientos pueden originar efectos adversos y a pesar de mantener un tratamiento adecuado se pueden desarrollar complicaciones a largo plazo, afectando la calidad de vida. Este trabajo analiza el efecto que presenta a largo plazo la terapia nutricional en términos de complicaciones, efectos adversos y calidad de vida, mediante revisión de literatura, que incluye publicaciones entre 2000 y 2019. Nuestros resultados muestran al menos tres efectos adversos asociados al tratamiento, ocurrencia y respuesta al tratamiento de las complicaciones a largo plazo y la afectación en la calidad de vida. Sin embargo, se observó una gran variabilidad entre los reportes en relación a las variables estudiadas lo que limita establecer relaciones definitivas. En conclusión y de acuerdo a la información disponible en la literatura, los efectos adversos del tratamiento nutricional no están claramente identificados y definidos aún y deben continuar siendo motivo continuo de estudio y desarrollo.