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dc.contributor.authorMartínez, Nancy; Pontificia Universidad Javeriana
dc.contributor.authorOrlando, Ricardo; Pontificia Universidad Javeriana
dc.contributor.authorMuñoz, Kelly José; Pontificia Universidad Javeriana
dc.date.accessioned2018-02-24T15:53:18Z
dc.date.accessioned2020-04-15T18:22:05Z
dc.date.accessioned2023-05-11T19:31:55Z
dc.date.available2018-02-24T15:53:18Z
dc.date.available2020-04-15T18:22:05Z
dc.date.available2023-05-11T19:31:55Z
dc.date.created2010-07-09
dc.identifierhttp://revistas.javeriana.edu.co/index.php/vnimedica/article/view/16030
dc.identifier.issn2011-0839
dc.identifier.issn0041-9095
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/20.500.12032/116041
dc.description.abstractEl síndrome de Coffin-Lowry es una enfermedad genética ligada al cromosoma X, caracterizada por múltiples deformidades esqueléticas, talla baja, retraso en el desarrollo neurológico, además de alteraciones renales, auditivas y otras. Si no se detecta y trata en forma temprana, lleva al paciente a pérdida de la audición neurosensorial y deformidad progresiva de la columna vertebral.Se presenta el caso de un niño de 10 años con los hallazgos clínicos característicos del síndrome de Coffin-Lowry: hipotonía, retardo del crecimiento y del desarrollo psicomotor, y deformidades esqueléticas progresivas. Se resalta la importancia de un diagnóstico precoz para mejorar la calidad de vida del paciente, controlando la pérdida de la audición neurosensorial y la deformidad progresiva de la columna vertebral (escoliosis o cifosis).spa
dc.formatPDFspa
dc.format.mimetypeapplication/pdfspa
dc.language.isospa
dc.publisherPontificia Universidad Javerianaspa
dc.relation.urihttp://revistas.javeriana.edu.co/index.php/vnimedica/article/view/16030/12831
dc.rightsCopyright (c) 2010 Nancy Martínez, Ricardo Orlando, Kelly José Muñozspa
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by/4.0spa
dc.subjectsíndrome; cromosoma X; hipotonía muscular;spa
dc.subjectCoffin-Lowry syndrome; genetic disease; X-linked; muscle hypotonic failure to thrive; mental retardation;eng
dc.titleSíndrome de Coffin-Lowryspa


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