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Síndrome de Coffin-Lowry
| dc.contributor | null | spa |
| dc.contributor | null | eng |
| dc.contributor.author | Martínez, Nancy; Pontificia Universidad Javeriana | |
| dc.contributor.author | Orlando, Ricardo; Pontificia Universidad Javeriana | |
| dc.contributor.author | Muñoz, Kelly José; Pontificia Universidad Javeriana | |
| dc.date.accessioned | 2018-02-24T15:53:18Z | |
| dc.date.accessioned | 2020-04-15T18:22:05Z | |
| dc.date.accessioned | 2023-05-11T19:31:55Z | |
| dc.date.available | 2018-02-24T15:53:18Z | |
| dc.date.available | 2020-04-15T18:22:05Z | |
| dc.date.available | 2023-05-11T19:31:55Z | |
| dc.date.created | 2010-07-09 | |
| dc.identifier | http://revistas.javeriana.edu.co/index.php/vnimedica/article/view/16030 | |
| dc.identifier.issn | 2011-0839 | |
| dc.identifier.issn | 0041-9095 | |
| dc.identifier.uri | https://hdl.handle.net/20.500.12032/116041 | |
| dc.description.abstract | El síndrome de Coffin-Lowry es una enfermedad genética ligada al cromosoma X, caracterizada por múltiples deformidades esqueléticas, talla baja, retraso en el desarrollo neurológico, además de alteraciones renales, auditivas y otras. Si no se detecta y trata en forma temprana, lleva al paciente a pérdida de la audición neurosensorial y deformidad progresiva de la columna vertebral.Se presenta el caso de un niño de 10 años con los hallazgos clínicos característicos del síndrome de Coffin-Lowry: hipotonía, retardo del crecimiento y del desarrollo psicomotor, y deformidades esqueléticas progresivas. Se resalta la importancia de un diagnóstico precoz para mejorar la calidad de vida del paciente, controlando la pérdida de la audición neurosensorial y la deformidad progresiva de la columna vertebral (escoliosis o cifosis). | spa |
| dc.format | spa | |
| dc.format.mimetype | application/pdf | spa |
| dc.language.iso | spa | |
| dc.publisher | Pontificia Universidad Javeriana | spa |
| dc.relation.uri | http://revistas.javeriana.edu.co/index.php/vnimedica/article/view/16030/12831 | |
| dc.rights | Copyright (c) 2010 Nancy Martínez, Ricardo Orlando, Kelly José Muñoz | spa |
| dc.rights.uri | http://creativecommons.org/licenses/by/4.0 | spa |
| dc.subject | síndrome; cromosoma X; hipotonía muscular; | spa |
| dc.subject | Coffin-Lowry syndrome; genetic disease; X-linked; muscle hypotonic failure to thrive; mental retardation; | eng |
| dc.title | Síndrome de Coffin-Lowry | spa |
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