Detección de polimorfismos en el gen GRIN1 del receptor ionotrópico de glutamato activado por NMDA en una población de Bogotá

Abstract

El receptor ionotrópico de glutamato activado por N-mctil-D-aspartato (¡GluR-NMDA) está conformado por tres tipos diferentes de subunidades NR 1, NR2A a D y NR3A y B codificadas por los genes GR1N1, GRIN2 y GR1N3. Dado que la variabilidad genómica de los GRIN está estrechamente asociada con la historia genética de la población analizada, era necesario realizar un estudio detallado del gen GRINI en la población colombiana. Por ello, en este trabajo se identificaron polimorfismos presentes en la región 5’-UTR y en el exón 6 del gen GRINI, en 101 muestras de sangre de cordón umbilical de recién nacidos sanos del Hospital Universitario San Ignacio de Bogotá, y se encontró que el polimorfismo A1970G con una frecuencia del alelo menor de 28,21 %, no difiere de las poblaciones de caucásicos y nativos americanos. El polimorfismo G1140A, con una frecuencia del alelo menor de 1,49%, no mostró diferencias estadísticamente significativas con la población de Taiwán. El polimorfismo A1160G sólo mostró una forma aléliea.