La gangliosidosis GM1 es una enfermedad de depósito lisosomal en la cual se acumula gangliósido-GM1 y otros compuestos galactoconjugados. La enfermedad es secundaria a la deficiencia de β-galactosidasa, con una afectación multiorgánica, en que predominan las manifestaciones neurológicas progresivas y visceromegalias. Se describe el caso de un niño de 5 años de edad, quien presenta un cuadro de regresión global del neurodesarrollo. Por hallazgos clínicos, de laboratorio y neuroimágenes, se le diagnostica gangliosidosis GM1 tipo 2 o juvenil.
Except where otherwise noted, this item's license is described as Derechos de autor 2015 Juan Pablo Londoño C., Eugenia Espinosa García, Olga Yaneth Echeverri Peña, Yudy Andrea Ardila, Luis Alejandro Barrera A.
