| dc.description.abstract | Objetivo:
Realizar
una
revisión
de
la
literatura
sobre
los
principales
métodos
de
diagnóstico
de
las
hipospadias
a
nivel
genético
y
molecular,
y
su
utilidad
en
esta
patología.
Métodos:
Se
realizó
una
búsqueda
en
las
diferentes
bases
de
datos
como
Pubmed
y
EMBASE
con
los
siguientes
términos
MESH
y
sus
combinaciones:
«molecular
diagnosis»,
«genes»,
«hipospadias»,
«karyotipe»,
«wgs»,
«fish»,
«chg»,
«sanger»,
«microarray»,
«mps»,
«wes»
y
«gwas». Se
incluyeron
artículos
de
metaanálisis,
revisiones
sistemáticas,
revisiones
de
Cochrane,
ensayos
clínicos,
revisiones
narrativas
y
series
de
casos,
entre
2001
y
2016,
tanto
en
idioma
espa˜nol
como
en
inglés.
Se
escogieron
33
artículos
a
partir
de
títulos,
abstracts
y
referencias
cruzadas
que
fueron
incluidos
dentro
de
esta
revisión.
Resultados:
Las
hipospadias
son
el
defecto
en
el
desarrollo
del
aspecto
ventral
del
pene
acompa˜nado
de
una
ubicación
ectópica
del
meato
uretral.
El
30%
de
las
malformaciones
con
génitas
de
los
recién
nacidos
corresponden
a
una
malformación
urológica.
Dentro
de
las
pruebas
genéticas
y
moleculares
que
hay
disponibles
para
su
diagnóstico,
existen
múltiples
de
ellas
de
utilidad
variable.
Estas
son
el
cariotipo,
el
FISH,
la
secuenciación
de
Sanger,
entre
otras.
Conclusiones:
Gracias
al
avance
de
la
tecnología,
son
múltiples
los
métodos
de
diagnóstico
a
nivel
molecular
que
han
permitido
ampliar
el
conocimiento
sobre
las
causas
de
hipospadias.
Además,
permiten
en
el
ámbito
de
la
práctica
clínica
diaria
utilizarlos
para
realizar
un
estudio
completo
de
los
pacientes. | spa |
