Challenges in familial chylomicronemia syndrome diagnosis and management across Latin American countries: An expert panel discussion

Abstract

El síndrome de quilomicronemia familiar (FCS, por sus siglas en inglés) es un trastorno genético raro caracterizado por niveles extremadamente altos de triglicéridos debido a una eliminación deficiente de quilomicrones del plasma. Este artículo es el resultado de un panel de discusión con especialistas latinoamericanos que plantearon los principales temas sobre el diagnóstico y manejo de SFC en sus países. En general, el SFC se diagnostica tardíamente en el curso de la enfermedad, se caracteriza por la heterogeneidad en la aparición de pancreatitis y permanece mucho tiempo al cuidado de diferentes especialistas hasta llegar a un lipidólogo. Se observan con frecuencia pancreatitis y diabetes secundaria, a menudo debido a un diagnóstico tardío y una atención inadecuada. El diagnóstico molecular es inusual; sin embargo, las variantes de pérdida de función en el gen de la lipoproteína lipasa son aparentemente la etiología más frecuente. Un efecto fundador del gen de la proteína 1 de unión a lipoproteínas de alta densidad anclado en glicosilfosfatidilinositol se ha descrito en el noreste de Brasil. La poca conciencia de la enfermedad entre los profesionales de la salud contribuye a una atención inadecuada y a un viaje inadecuado del paciente.