Semiótica, semiología, genética y dismorfología

Abstract

El autor en este artículo analiza la construcción del criterio para determinar el diagnóstico de una enfermedad atípica, para el caso específico de la dismorfología clínica, rama de la genética. Hay tres componentes básicos para el diagnóstico de una enfermedad prevalente: la valoración subjetiva del médico, la evidencia científica que soporta las opiniones médicas y un lenguaje técnico que articula los dos anteriores. Sin embargo, el autor señala que, en medicina y en la vida en general, el lenguaje va más allá de la mera descripción. La semiología médica soporta las decisiones del médico frente a un diagnóstico y tratamiento, a partir de su cuerpo teórico o sistema de causas y efectos o signos y síntomas. En el caso de las enfermedades de baja prevalencia (Enfermedades raras y huérfanas), la forma de acción diagnostica se basa principalmente en la riqueza semiótica de lo particular. En el diagnóstico aplicado en la dismorfología clínica, la particularidad de un fenotipo dismórfico evidencia o comunica, la determinación de su genotipo y la constitución de síndromes, asociaciones y secuencias determinadas por la interacción del medio ambiente con en el código genético y su capacidad de expresión variable. El autor muestra cómo la semiótica, sistema de comunicación de signos no sólo funciona en la cotidianidad, sino está implícita en la naturaleza del cuerpo humano y en la de cualquier ser vivo; el DNA es una muestra de ello. Se expone así, cómo el médico aplica la llamada teoría del signo y del significado, explicada por el lingüista Ferdinand de Saussure, para diagnosticar una enfermedad y para comunicar “…lo que parece ser incomunicable: los efectos en el cuerpo de un proceso innombrado”.