Descripción de la muestra del banco de ADN de recién nacidos con malformaciones congénitas

Abstract

Objetivos. Este artículo describe una muestra de recién nacidos con malformaciones congénitas a quienes se les tomó muestra de mucosa oral mediante la técnica de hisopado bucal. Se hizo lo anterior con el fin de generar un banco de ADN, de manera que exista la posibilidad de acceder al material genético para investigaciones moleculares de malformaciones congénitas. Métodos. Siguiendo la metodología del Estudio Colaborativo 1 .atinoamericano de Malformaciones Congénitas (ECLAMC), se examinaron los recién nacidos de dos hospitales de Bogotá, el I Iospital Universitario San Ignacio y la Fundación Clínica Emmanuel, durante el periodo comprendido entre el 1" de agosto de 2(X)7 y el 31 de julio de 2(X)8. Para la extracción del ADN, se tomaron muestras de mucosa oral mediante la técnica de hisopado bucal y el ADN se almacenó a -20°C en el Instituto de Genética Humana de la Pontificia Universidad Javeriana. Resultados. Se registraron 6.219 nacimientos, de los cuales, 213 niños nacieron con alguna malformación congénita; de éstos, a 125 se les tomó muestra de hisopado bucal. En la población general, la mayoría de nacimientos registrados fueron de sexo masculino (51,6%). Sin embargo, la muestra presentó una mayor tendencia hacia pacientes femeninos (53,6%). Se registraron dos casos de mortinatos en la muestra (1,6%). La mortalidad de los pacientes con malformaciones se aumentó a 7 casos (5,6%) al momento del alta. No se encontró una diferencia importante en la edad materna al momento de la gestación, entre la población general y la muestra (promedio de 26,89 años y 27,06 años, respectivamente). La malformación que se observó con mayor frecuencia fueron las deformidades congénitas del pie (16,8%), seguida de la cardiopalía (6,4% del total de las malformaciones) y la polidactilia (5,6%). Conclusión. La toma de la muestra de la mucosa oral con escobillones representa un método fácil de realizar y no invasivo para la recolección de muestras de ADN y para la formación del banco, con el fin de crear una reserva de material genético para el estudio molecular de las malformaciones congénitas.