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dc.contributor.authorGuerra, Mariana
dc.contributor.authorSuárez-Obando, F.
dc.contributor.authorGarcía-Robles, Reggie
dc.contributor.authorAyala Ramírez, Paola
dc.date.accessioned2020-03-09T16:08:18Z
dc.date.accessioned2020-04-15T13:31:50Z
dc.date.accessioned2023-05-11T17:33:53Z
dc.date.available2020-03-09T16:08:18Z
dc.date.available2020-04-15T13:31:50Z
dc.date.available2023-05-11T17:33:53Z
dc.date.created2019-02-22
dc.identifierhttp://www.revistapediatria.org/rp/article/view/112spa
dc.identifier.issn0120-4912 / 2444-9369 (Electrónico)spa
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/20.500.12032/110141
dc.description.abstractAntecedentes: las distrofias musculares son un tipo de miopatías, en su mayoría de etiología genética, caracterizadas por generar debilidad muscular progresiva. Dentro de las distrofias musculares, la Distrofia Muscular de Duchenne/Becker (DMD/B) es la más frecuente. Se produce por variaciones genéticas en el gen DMD, conduciendo a la ausencia o deficiencia de la proteína distrofina. Tema: la distrofina es una proteína que hace parte de un complejo. En ausencia de la proteína, se generan unos mecanismos a nivel intracelular que conducen a la degeneración de la fibra muscular. Tiene un espectro clínico variable, siendo la forma menos severa y de inicio más tardío considerada como Distrofia Muscular de Becker en comparación con la Distrofia Muscular de Duchenne de inicio temprano y de mayor severidad. Sin embargo, en algunos casos no es tan fácil su clasificación de esta manera. La DMD/B no tiene un tratamiento curativo y en la actualidad los tratamientos son enfocados hacia el alivio sintomático y manejo de complicaciones. Se han desarrollado recientemente nuevas terapias que apuntan fundamentalmente a la corrección del defecto molecular en el gen DMD/B al inducir la expresión de una proteína funcional o semifuncional. Conclusiones: la DMD/B es el tipo de distrofia muscular más frecuente y más severa, que genera gran discapacidad y con un pronóstico de vida corto. El diagnóstico temprano es fundamental para la instauración del manejo, que debe ser multidisciplinario, con el objetivo de retrasar el inicio de la pérdida de funcionalidad muscular y pérdida de la marcha.spa
dc.formatPDFspa
dc.format.mimetypeapplication/pdfspa
dc.languagespaspa
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0/*
dc.sourcePediatría; Volumen 52 Número 1 (2019)spa
dc.subjectDistrofia muscular de Duchennespa
dc.subjectDistrofinaspa
dc.subjectSecuenciación de nucleótidosspa
dc.subjectMutaciónspa
dc.titleDistrofia muscular de Duchenne / Beckerspa
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/article


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