Pontificia Universidad Javeriana - Bogotá: Recent submissions
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Análisis del espectro mutacional de la distrofia muscular de Duchenne en un grupo de pacientes colombianos
Introducción: La distrofia muscular de Duchenne (OMIM: 310200, ORPHA: 98896) es una mio-patía hereditaria, recesiva, ligada a X. Es el desorden neuromuscular de etiología genética más frecuente, con una incidencia de uno ... -
Detección ecográfica de anomalías congénitas en 76.155 nacimientos en Bogotá y Cali, 2011-2012
Introducción. Las anomalías congénitas afectan de 2 a 3 % de los nacidos vivos en Colombia y, actualmente, son la principal causa de mortalidad en menores de un año en Bogotá y la tercera causa de mortalidad ... -
Distrofia muscular de Duchenne / Becker
Antecedentes: las distrofias musculares son un tipo de miopatías, en su mayoría de etiología genética, caracterizadas por generar debilidad muscular progresiva. Dentro de las distrofias musculares, la Distrofia Muscular ... -
Detection of gene amplification in MYCN, C-MYC, MYCL1, ERBB2, EGFR, AKT2, and human papilloma virus in samples from cervical smear normal cytology, intraepithelial cervical neoplasia (CIN I, II, III), and cervical cancer
Introducción: El cáncer cervical es el segundo cáncer más importante en mujeres a nivel mundial y es la segunda causa de muerte por cáncer en mujeres. Se ha demostrado que el proceso de carcinogénesis cervical presenta ... -
Patología exótica en la colección fotográfica Sanmartín-Barberi del Hospital San Juan de Dios - Academia Nacional de Medicina de Colombia
El conocimiento y el ejercicio médico se han visto enriquecidos históricamente por la descripción de casos clínicos que se destacan o sobresalen en la práctica diaria. Estos pueden representar enfer-medades ... -
Consenso colombiano para el manejo de pacientes con Hipofosfatasia
La hipofosfatasia (HPP) es una enfermedad metabólica, de tipo hereditario, causada por mutaciones en el gen ALPL. Teniendo en cuenta los retos del manejo adecuado de los pacientes con HPP, se realizó un consenso ... -
Entre silencios y resonancias : un recorrido a través de las estrategias y tácticas en las representaciones de los y las migrantes en Colombia
Esta investigación abre un diálogo interdisciplinario para responder a la pregunta acerca de cómo se construye socialmente a los sujetos migrantes colombianos a partir de las distintas representaciones configuradas en los ... -
Cáncer de pulmón de célula no pequeña metastásico. Tratamiento actual basado en la evidencia (ONCOL Group)
Propósito: realizar una revisión de la evidencia acerca del tratamiento del cáncer de pulmón de célula no pequeña (CPCNP). Fuente de los datos: la información se obtuvo a partir de búsquedas practicadas en MEDLINE, CCTR, ... -
Percepción de las madres con hijos afectados por malformaciones congénitas mayores : necesidad de desarrollo de un sistema de atención apropiado. Estudio cualitativo de grupos focales
Introducción: Las enfermedades que son en parte o totalmente determinadas por factores genéticos, asumen paulatinamente una proporción de mayor importancia dentro del perfil epidemiológico de la población infantil, ... -
Biobancos. Una estrategia exigente y esencial para la conservación de muestras biológicas
La recolección y conservación de muestras biológicas con fines investigativos es una actividad ligada desde tiempo atrás con la historia y evolución de la ciencia y la medicina; hoy en día, la disponibilidad de bancos de ...
