Pontificia Universidad Javeriana - Bogotá: Recent submissions

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    • Assessment of variation in immunosuppressive pathway genes reveals TGFBR2 to be associated with prognosis of estrogen receptor-negative breast cancer after chemotherapy 

      Lei, Jieping; Rudolph, Anja; Moysich, Kirsten B.; Rafiq, Sajjad; Behrens, Sabine; Goode, Ellen L.; Pharoah, Paul Pd; Seibold, Petra; Fasching, Peter A.; Andrulis, Irene L.; Kristensen, Vessela N.; Couch, Fergus J.; Hamann, Ute; Hooning, Maartje J.; Nevanlinna, Heli; Eilber, Ursula; Bolla, Manjeet K.; Dennis, Joe; Wang, Qin; Lindblom, Annika; Mannermaa, Arto; Lambrechts, Diether; Garcia Closas, Montserrat; Hall, Per; Chenevix Trench, Georgia; Shah, Mitul; Luben, Robert; Haeberle, Lothar; Ekici, Arif B.; Beckmann, Matthias W.; Knight, Julia A.; Glendon, Gord; Tchatchou, Sandrine; Alnaes, Grethe I. Grenaker; Borresen Dale, Anne Lise; Nord, Silje; Olson, Janet E.; Hallberg, Emily; Vachon, Celine; Torres López, Diana María; Ulmer, Hans Ulrich; Ruediger, Thomas; Jager, Agnes; van Deurzen, Carolien Hm; Tilanus Linthorst, Madeleine MA; Muranen, Taru A.; Aittomäki, Kristiina; Blomqvist, Carl; Margolin, Sara; Kosma, Veli Matti; Hartikainen, Jaana M.; Kataja, Vesa; Hatse, Sigrid; Wildiers, Hans; Smeets, Ann; Figueroa, Jonine; Chanock, Stephen J.; Lissowska, Jolanta; Li, Jingmei; Humphreys, Keith; Phillips, Kelly Anne; kConFab, Investigators; Linn, Sabine; Cornelissen, Sten; van den Broek, Sandra Alexandra J.; Kang, Daehee; Choi, Ji Yeob; Park, Sue K.; Yoo, Keun Young; Hsiung, Chia Ni; Wu, Pei Ei; Hou, Ming Feng; Shen, Chen Yang; Teo, Soo Hwang; Mohd Taib, Nur Aishah; Yip, Cheng Har; Ho, Gwo Fuang; Matsuo, Keitaro; Ito, Hidemi; Iwata, Hiroji; Tajima, Kazuo; Dunning, Alison M.; Benitez, Javier; Czene, Kamila; Sucheston, Lara E.; Maishman, Tom; Tappe, William J.; Eccles, Diana; Easton, Douglas F.; Schmidt, Marjanka K.; Chang Claude, Jenny

    • Frecuencia de mutaciones en el gen de la usherina (USH2A) en 26 individuos colombianos con síndrome de Usher, tipo II 

      Tamayo Fernandez, Martha Lucia; Lopez, Greizy; Gélvez García, Nancy Yaneth
      Introducción. El síndrome de Usher se caracteriza por hipoacusia neurosensorial congénita, retinitis pigmentaria y disfunción vestibular. Es la causa más frecuente de sordo-ceguera en el mundo. Se divide en tres tipos ...

    • Transferencias condicionadas y mortalidad infantil municipal, el caso de Familias en Acción en Colombia 

      Riaño Castañeda, Cesar Augusto
      Los programas de transferencias monetarias condicionadas buscan combatir la pobreza de la población más vulnerable por medio de la construcción de capital humano, en el caso de Colombia, se ha implementado Familias en ...

    • Fine-mapping of the 1p11.2 breast cancer susceptibility locus 

      Horne, Hisani N.; Chung, Charles C.; Zhang, Han; Yu, Kai; Prokunina-Olsson, Ludmila; Michailidou, Kyriaki; Bolla, Manjeet K.; Wang, Qin; Dennis, Joe; Hopper, John L.; Southey, Melissa C.; Schmidt, Marjanka K.; Broeks, Annegien; Muir, Kenneth; Lophatananon, Artitaya; Fasching, Peter A.; Beckmann, Matthias W.; Fletcher, Olivia; Johnson, Nichola; Sawyer, Elinor J.; Tomlinson, Ian; Burwinkel, Barbara; Marme, Frederik; Guénel, Pascal; Truong, Thérèse; Bojesen, Sting E.; Flyger, Henrik; Benitez, Javier; González Neira, Anna; Anton Culver, Hoda; Neuhausen, Susan L.; Brenner, Hermann; Arndt, Volker; Meindl, Alfons; Schmutzler, Rita K.; Brauch, Hiltrud; Hamann, Ute; Nevanlinna, Heli; Khan, Sofia; Matsuo, Keitaro; Iwata, Hiroji; Dörk, Thilo; Bogdanova, Natalia V.; Lindblom, Annika; Margolin, Sara; Mannermaa, Arto; Kosma, Veli Matti; Chenevix-Trench, Georgia; Wu, Anna H.; Ven den Berg, David; Smeets, Ann; Zhao, Hui; Chang Claude, Jenny; Rudolph, Anja; Radice, Paolo; Barile, Monica; Couch, Fergus J.; Vachon, Celine; Giles, Graham G.; Milne, Roger L.; Haiman, Christopher A.; Le Marchand, Loic; Goldberg, Mark S.; Teo, Soo H.; Mohd Taib, Nur Hartini; Kristensen, Vessela; Borresen Dale, Anne Lise; Zheng, Wei; Shrubsole, Martha; Winqvist, Robert; Jukkola Vuorinen, Arja; Andrulis, Irene L.; Knight, Julia A.; Devilee, Peter; Seynaeve, Caroline; García-Closas, Montserrat; Czene, Kamila; Darabi, Hatef; Hollestelle, Antoinette; Martens, John; Li, Jingmei; Lu, Wei; Shu, Xiao Ou; Cox, Angela; Cross, Simon S.; Blot, William; Cai, Qiuyin; Shah, Mitul; Luccarini, Craig; Baynes, Caroline; Harrington, Patricia; Kang, Daehee; Choi, Ji-Yeob; Hartman, Mikael; Chia, Kee Seng; Kabisch, Maria; Torres, Diana; Jakubowska, Anna; Lubinski, Jan; Sangrajrang, Suleeporn; Brennan, Paul; Slager, Susan; Yannoukakos, Drakoulis; Shen, Chen Yang; Hou, Ming Feng; Swerdlow, Anthony; Orr, Nick; Simard, Jacques; Hall, Per; Pharoah, Paul; Easton, Douglas F.; Chanock, Stephen J.; Dunning, Alison M.; Figueroa, Jonine D.; kConFab/AOCS Investigators

    • Estrategias discursivas de generación de violencia en el discurso futbolístico del periodista Pablo Carrozza 

      Márquez Rodríguez, Carolina
      El fútbol es el deporte que más mueve masas y pasiones. Infortunadamente hay escenarios en los que la violencia es la principal protagonista dentro del marco deportivo. ¿Qué es lo que sucede al interior del fútbol que ...

    • Association of tumor necrosis factor alpha-308 promoter polymorphism with spondyloarthritides patients in Colombia 

      Romero-Sánchez, Consuelo; Londoño, J.; Delgado, G.; Jaimes, D. A.; de Avila, J.; Mora, A.; Ávila, M.; Castellanos, J.; Briceño, Ignacio; Valle Oñate, Rafael

    • Análisis sobre la posibilidad de vinculación del sector privado al proyecto de innovación social A Ciencia Cierta de Colciencias* y recomendaciones a la entidad que permitan la vinculación de este nuevo actor 

      Delgado Cuenca, Jessica Tatiana
      Desde hace aproximadamente dos décadas se ha abordado el termino innovación social para describir los procesos a través de los cuales se desarrollan nuevas formas de dar solución a diferentes problemas sociales. Estos ...

    • Análisis de grupos estratégicos en la industria aseguradora colombiana, 2012-2018 

      Rodríguez Castillo, William Fernando
      El interés de agrupar empresas con similar nivel de estrategia viene dado por la necesidad de trabajar con un número manejable de grupos con similar etiqueta, buscando un comportamiento estrétegico común que pueda ...

    • Allele-specific impairment of GJB2 expression by GJB6 deletion del(GJB6-D13S1854) 

      Rodriguez Paris, Juan; Tamayo Fernandez, Martha Lucia; Gelvez Moyano, Nancy Yaneth; Schrijver, Iris

    • Los pacientes virtuales en la educación de los profesionales de la salud 

      Norcini, John J.; Borda Medina, Ricardo Adolfo
      La práctica clínica de hoy con hospitalizaciones cortas, riesgos de responsabilidad legal, exigentes normas de acreditación y la menor disponibilidad de docentes, han llevado a la búsqueda de nuevas opciones para la formación ...

    • Cuando la violencia borra rostros : construcción de paz y atención a mujeres víctimas de ataques con agentes químicos en Colombia 

      Medina Rosas, Edna Yomara
      El objetivo de esta investigación es analizar el aporte que tiene a la construcción de paz, la atención brindada dentro del procedimiento jurídico a las mujeres víctimas de ataques con agentes químicos en Colombia, así ...

    • De novo disruption of the proteasome regulatory subunit PSMD12 causes a syndromic neurodevelopmental disorder 

      Kúry, Sébastien; Besnard, Thomas; Ebstein, Frédéric; Khan, Tahir N.; Gambin, Tomasz; Douglas, Jessica; Bacino, Carlos A.; Craigen, William J.; Sanders, Stephan J.; Lehmann, Andrea; Latypova, Xénia; Khan, Kamal; Pacault, Mathilde; Sacharow, Stephanie; Glaser, Kimberly; Bieth, Eric; Perrin-Sabourin, Laurence; Jacquemont, Marie-Line; Cho, Megan T.; Roeder, Elizabeth; Denommé-Pichon, Anne-Sophie; Monaghan, Kristin G.; Yuan, Bo; Xia, Fan; Sylvain, Simon; Bonneau, Dominique; Parent, Philippe; Gilbert-Dussardier, Brigitte; Odent, Sylvie; Toutain, Annick; Pasquier, Laurent; Barbouth, Deborah; Shaw, Chad A.; Patel, Ankita; Smith, Janice L.; Bi, Weimin; Schmitt, Sébastien; Deb, Wallid; Nizon, Mathilde; Mercier, Sandra; Vincent, Marie; Rooryck, Caroline; Malan, Valérrie; Briceño, Ignacio; Gómez, Alberto; Nugent, Kimberly M.; Gibson, James B.; Cogné, Benjamin; Lupski, James R.; Stessman, Holly A. F.; Eichler, Evan E.; Retterer, Kyle; Yang, Yaping; Redon, Richard; Katsanis, Nicholas; Rosenfeld, Jill A.; Kloetzel, Peter-Michael; Golzio, Christelle; Bézieau, Stéphane; Stankiewicz, Pawe; Isidor, Bertrand

    • rs2735383, located at a microRNA binding site in the 3’UTR of NBS1, is not associated with breast cancer risk 

      Liu, Jingjing; Lončar, Ivona; Bolla, Manjeet K.; Dennis, Joe; Michailidou, Kyriaki; Wang, Qin; Andrulis, Irene L.; Barile, Monica; Beckmann, Matthias W.; Behrens, Sabine; Benitez, Javier; Blomqvist, Carl; Boeckx, Bram; Bogdanova, Natalia V.; Bojesen, Stig E.; Brauch, Hiltrud; Brennan, Paul; Brenner, Hermann; Broeks, Annegien; Burwinkel, Barbara; Chang Claude, Jenny; Chen, Shou Tung; Chenevix Trench, Georgia; Cheng, Ching Y.; Choi, Ji-Yeob; Couch, Fergus J.; Cox, Angela; Cross, Simon S.; Cuk, Katarina; Czene, Kamila; Dörk, Thilo; dos Santos Silva, Isabel; Fasching, Peter A.; Figueroa, Jonine; Flyger, Henrik; García Closas, Montserrat; Giles, Graham G.; Glendon, Gord; Goldberg, Mark S.; González Neira, Anna; Guénel, Pascal; Haiman, Christopher A.; Hamann, Ute; Hart, Steven N.; Hartman, Mikael; Hatse, Sigrid; Hopper, John L.; Ito, Hidemi; Jakubowska, Anna; Kabisch, Maria; Kang, Daehee; Kosma, Veli Matti; Kristensen, Vessela N.; Marchand, Loic Le; Lee, Eunjung; Li, Jingmei; Lophatananon, Artitaya; Lubinsk, Jan; Mannermaa, Arto; Matsuo, Keitaro; Milne, Roger L.; NBCS Collaborators; Neuhausen, Susan L.; Nevanlinna, Heli; Orr, Nick; Perez, Jose I. A.; Peto, Julian; Putti, Thomas C.; Pylkäs, Katri; Radice, Paolo; Sangrajrang, Suleeporn; Sawyer, Elinor J.; Schmidt, Marjanka K.; Schneeweiss, Andreas; Shen, Chen Yang; Shrubsole, Martha J.; Shu, Xiao Ou; Simard, Jacques; Southey, Melissa C.; Swerdlow, Anthony; Teo, Soo H.; Tessier, Daniel C.; Thanasitthichai, Somchai; Tomlinson, Ian; Torres López, Diana María; Truong, Thérèse; Tseng, Chiu Chen; Vachon, Celine; Winqvist, Robert; Wu, Anna H.; Yannoukakos, Drakoulis; Zheng, Wei; Hall, Per; Dunning, Alison M.; Easton, Douglas F.; Hooning, Maartje J.; van den Ouweland, Ans M. W.; Martens, John W. M.; Hollestelle, Antoinette; Collée, JM.

    • 22q11.2 Deletion Syndrome in Colombian Patients With Syndromic Cleft Lip and/or Palate 

      Carpeta, Suleima; Pineda, Tatiana; Martínez, María Claudia; Osorio, Gloria; Porras Urtado, Gloria Liliana; Rojas Martinez, Jorge Armando; Zarante, Ignacio; Moreno Niño, Olga María

    • Supervivencia en pacientes con adenocarcinoma de pulmón metastásico y registro de las primeras mutaciones en el receptor para el factor de crecimiento epidérmico documentado en Colombia 

      Otero, Jorge Miguel; Cardona, Andrés Felipe; Revéiz, Ludovic; Campo, Felipe; Carranza, Hernán; Vargas, Carlos Alberto; Carrasco, Esther; Reguart, Noemí; Cuello, Mauricio; Sánchez, Oswaldo; Torres, Diana; Ospina, Édgar; Castro, Carlos
      Introducción: la incidencia del adenocarcinoma de pulmón (ADCP) se ha incrementado en 100% desde 1950. Material y métodos: realizar una descripción detallada de los desenlaces de 147 pacientes con ADCP avanzado tratados ...

    • New records of tardigrades from Colombia (Guatavita, Cundinamarca Department) 

      Melo, Jenny; Beltrán Pardo, Eliana; Bernal, Jaime Eduardo; Kaczmarek, Lukasz

    • Una aproximación desde la física a las consecuencias patológicas de la longitud excesiva del cordón umbilical 

      Olaya-C, Mercedes; Vargas-Moreno, William; Bernal Villegas, Jaime Eduardo
      Introducción: el cordón umbilical es una estructura incomprendida a pesar de transportar todo lo que un feto necesita para crecer y subsistir. Cada una de sus características es relevante, y la principal es la longitud, ...

    • Epidemiología y factores de riesgo en pacientes con hendiduras orales en poblaciones colombianas ubicadas a una altitud superior a los 2000 metros sobre el nivel del mar 

      García Reyes, Juan Camilo; Caro, Mario Andrés; Ospina, Juan Camilo; Garante, Ignacio
      Objetivos: Identificar el perfil epidemiológico y factores de riesgo para el desarrollo de labio hendido con o sin paladar hendido y de paladar hendido en población colombiana que vive a alturas mayores de 2000 metros sobre ...

    • Consulta de genética médica en un hospital de segundo nivel en Colombia : impacto médico y social 

      Acosta Guio, Johanna Carolina; Zarante, Ignacio
      Objetivo: analizar los grados de discapacidad y las implicaciones médicas, sociales y económicas de las anomalías congénitas y las enfermedades genéticas en los pacientes de consulta de genética médica de un hospital de ...

    • Altered immune parameters correlate with infection-related hospitalizations in children with Down syndrome 

      Martínez, Elizabeth; Castañeda-Uvajoa, Diana Mercedes; Jaramillo, Sonia; Iregui, Alejandro; Quiñonez, Tatiana; Rodríguez Rodríguez, Jairo Antonio; Herrera Daza, Eddy; Gómez Camacho, Ana Milena; Rondón, Martin A.; Prieto Rivera, Juan Carlos; Angel, Juana; Franco Cortes, Manuel Antonio; Mesa, Martha C.
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