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Acondrogénesis tipo IA : reporte de caso
La condrogénesis tipo IA (#MiM 200600) es una rara y letal displasia esquelética, caracterizada por un grave retardo de la osificación, con modo de herencia autosómico recesivo. hasta el momento se desconocen ...
Consulta de genética médica en un hospital de segundo nivel en Colombia : impacto médico y social
Objetivo: analizar los grados de discapacidad y las implicaciones médicas, sociales y económicas de las anomalías congénitas y las enfermedades genéticas en los pacientes de consulta de genética médica de un hospital de ...