| dc.description.abstract | El síndrome de Hiperornitinemia, Hiperamonemia, Homocitrulinuria o síndrome HHH (OMIM 23897), es un trastorno genético de herencia autosómica recesiva, causado por la deficiencia del transportador de ornitina mitocondrial. El síndrome presenta una amplia variabilidad clínica y bioquímica encontrándose algunas particularidades que lo diferencian de otros desórdenes del ciclo de la urea (DCU). A pesar de esto el tratamiento sigue los principios generales para otros DCU y hay poca información en cuanto a la efectividad del mismo en pacientes con HHH y parámetros de seguimiento. Es por esto que el presente trabajo busca identificar características clínicas, bioquímicas y respuesta al tratamiento nutricional establecido en pacientes con el síndrome de HHH. Para esto, se realizó una revisión de literatura que incluyó 23 estudios, entre reportes y series de caso de pacientes HHH documentados hasta el año 2019. Los resultados muestran una variabilidad bioquímica y sintomatológica que no parece estar condicionada por la edad, pero que sugiere que la ornitina y la homocitrulina son los principales biomarcadores diagnósticos, así como, el amonio y la homocitrulina podrían ser los principales biomarcadores de seguimiento. El tratamiento evidenció amplia variabilidad en la modificación en la cantidad de la proteína de la dieta y la dosificación de los suplementos, que de otro modo, sugieren una respuesta positiva a nivel neurológico y bioquímico, sin embargo, la falta de información detallada no permite establecer asociaciones claras en cuanto a la clínica, bioquímica ni tratamiento en los pacientes con síndrome de HHH, por lo que deben continuar en estudio. | spa |
