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dc.date.accessioned2020-12-02T00:26:36Z
dc.date.accessioned2023-05-11T17:21:27Z
dc.date.available2020-12-02T00:26:36Z
dc.date.available2023-05-11T17:21:27Z
dc.date.created2020
dc.identifierhttps://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/1467spa
dc.identifier.issn0370-4106 / 0717-6228 (Electrónico)spa
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/20.500.12032/107315
dc.description.abstractIntroducción: El síndrome IPEX (inmunodesregulación, poliendocrinopatía y enteropatía autoinmune ligada a X) causado por mutaciones en el gen FOXP3, se caracteriza por diarrea prolongada, alteraciones endocrinológicas y dermatitis. El tratamiento consiste en la administración de medicamentos inmunosupresores, siendo el trasplante de médula ósea la única cura potencial. Objetivo: Describir una nueva mutación del gen FOXP3, así como los hallazgos y evolución de un paciente con síndrome IPEX. Caso Clínico: Lactante menor masculino que debutó al mes de vida con diarrea crónica, falla intestinal e infecciones recurrentes. Exámenes de laboratorio y biopsia intestinal sugerentes de enteropatía autoinmune. Durante el seguimiento, el paciente presentó refractariedad al manejo inmunosupresor con esteroides, ciclosporina y tacrolimus, falleciendo a los 7 meses de edad por complicaciones vasculares. Antecedente familiar por línea materna de múltiples muertes en hombres menores de 1 año. Ante la sospecha de síndrome IPEX se realizó exoma en trío que reportó una mutación probablemente patogénica en el gen FOXP3. Conclusión: Se documentó una nueva mutación del gen FOXP3 en paciente con síndrome IPEX. A pesar de la baja prevalencia de esta enfermedad, es importante el reconocimiento de síntomas no específicos pero sugerentes del diagnóstico.spa
dc.formatPDFspa
dc.format.mimetypeapplication/pdfspa
dc.language.isospaspa
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0/*
dc.subjectSíndrome IPEXspa
dc.subjectFOXP3spa
dc.subjectEnteropatía Autoinmunespa
dc.subjectDiarreaspa
dc.titleNueva mutación identificada en el gen FOXP3 en lactante menor con diarrea crónica como manifestación de enteropatía autoinmune - Síndrome IPEXspa


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