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dc.contributor.authorAcosta Guio, Johanna Carolina
dc.contributor.authorZarante, Ignacio
dc.coverage.spatialColombiaspa
dc.date.accessioned2020-03-09T20:01:24Z
dc.date.accessioned2020-04-15T13:33:53Z
dc.date.accessioned2023-05-11T17:18:57Z
dc.date.available2020-03-09T20:01:24Z
dc.date.available2020-04-15T13:33:53Z
dc.date.available2023-05-11T17:18:57Z
dc.date.created2015-08-08
dc.identifierhttps://revistas.unbosque.edu.co/index.php/RSB/article/view/104spa
dc.identifier.issn2248-5759 / 2322-2462 (Electrónico)spa
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/20.500.12032/106730
dc.description.abstractObjetivo: analizar los grados de discapacidad y las implicaciones médicas, sociales y económicas de las anomalías congénitas y las enfermedades genéticas en los pacientes de consulta de genética médica de un hospital de segundo nivel de atención en Colombia. Métodos: se realizó un estudio descriptivo de 169 pacientes de la consulta de genética médica de un hospital de 2° nivel de atención, analizando las variables demográficas, los principales motivos de consulta según frecuencia, la etiología de dichas enfermedades; adicionalmente se realizó un análisis de los estudios citogenéticos y número de controles de la población a estudio; finalmente se realizó el análisis de la clasificación según pronóstico de discapacidad y según la intervención oportuna y adecuada para cada enfermedad. Resultados: se encontró una distribución por sexo de 59% mujeres y 41% hombres, los tres principales motivos de consulta fueron: asesoría genética por antecedentes de hijos con malformaciones congénitas o enfermedades genéticas (10%), seguido de baja talla y Síndrome de Down (8% cada uno). En la distribución etiológica e4% de los pacientes tienen diagnóstico final de enfermedades de origen genético mendeliano o cromosómico, el resto de pacientes corresponden a entidades de etiología multifactorial y ambiental. Finalmente según la clasificación del pronóstico de discapacidad, el 92,6% de esta población presenta algún grado de discapacidad prevenible y tratable y deben ser intervenidos oportunamente. Conclusiones: los autores planteamos la posibilidad de llevar a hospitales de segundo nivel de atención médica el ejercicio de la genética clínica, debido a que la enfermedad congénita y genética es frecuente, requiere un temprano diagnóstico y oportuno tratamiento, impacta de manera importante en la salud pública y hace necesario afrontar el proceso de transición epidemiológica desde todos los frentes, llamando la atención de entes territoriales y gubernamentales demostrando la importancia de servicios adecuados de genética clínica.spa
dc.formatPDFspa
dc.format.mimetypeapplication/pdfspa
dc.languagespaspa
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0/*
dc.sourceSalud Bosque; Vol. 1 Núm. 1 (2011)spa
dc.subjectGenética médicaspa
dc.subjectTransición de la saludspa
dc.subjectDiscapacidadspa
dc.subjectSalud públicaspa
dc.titleConsulta de genética médica en un hospital de segundo nivel en Colombia : impacto médico y socialspa
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/article


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