De la deficiencia en la alfa-glucosidasa ácida a la autofagia : entendiendo las bases de la enfermedad de Pompe

Abstract

La enfermedad de Pompe es causada por mutaciones en la enzima alfa-glucosidasa ácida, lo que produce acumulación de glucógeno lisosomal y afecta el tejido muscular. Diversas investigaciones señalan que el compromiso del músculo esquelético se debe a la disrupción en la autofagia, aunque también se han reconocido otros procesos celulares implicados. Sin embargo, el desconocimiento de la relación entre el defecto enzimático y la disrupción metabólica con las alteraciones en la autofagia, sugiere que todavía falta comprensión respecto a las bases moleculares de la enfermedad. En este sentido se propuso el diseño de una red de interacción entre proteínas y otro tipo de moléculas, que integra la evidencia experimental de la enfermedad, complementada con información de redes de interacción proteica como STRING y otros artículos científicos. A partir del análisis de la red, se proponen vías y elementos moleculares que no han sido abordados en estudios experimentales de la enfermedad, pero que podrían unificar los procesos que allí participan. El estudio contribuye al planteamiento de nuevas hipótesis e interrogantes que pueden ser abordadas en futuros estudios sobre la patología.