Mosaico trisomía 8 detectada por los cultivos de fibroblastos de la piel

Abstract

Introducción: La trisomía 8 en mosaico o Síndrome de Warkany, es una cromosomopatía con una prevalencia estimada de 1:25000 a 1:50000, que se presenta clínicamente con una amplia variabilidad fenotípica.

Descripción del Caso: Paciente de 14 años con antecedente de retardo global del desarrollo, déficit cognitivo moderado e hipotiroidismo de posible origen congénito.

Hallazgos Clínicos Al examen físico presenta ptosis palpebral, corneas pequeñas y corectopia, hipoplasia de maxilar superior y prognatismo, apiñamiento dental, paladar alto ojival, anomalías en extremidades como digitalización de pulgares, clinodactilia y acortamiento bilateral del quinto dedo en manos, acortamiento de fémur derecho, desviación de columna y máculas lineales pardas que siguen las líneas de Blaschko. En la resonancia nuclear magnética cerebral se aprecia malformación de Chiari tipo 1 y ventriculomegalia. El cariotipo en sangre periférica fue normal (46,XY) sin embargo, ante el hallazgo de mosaicismo cutáneo, se realizó biopsia de las lesiones y su análisis citogenético demostró trisomía 8 en mosaico: mos 47,XY,+8[7]/46,XY[93].

Relevancia Clínica: La trisomía 8 se presenta clínicamente en mosaico, los casos universales son indefectiblemente letales. En este caso particular, las lesiones cutáneas identificaron el mosaico en tejido, frente al cariotipo normal en sangre periférica. El mosaicismo cutáneo representado por las máculas lineales pardas (que siguen las líneas de Blaschko) es un hallazgo clínico que no se había descrito en el síndrome de Warkany.