Correlaciones exploratorias de las de anomalías dentales asociadas a las mutaciones de los genes AXIN2 y MSX1 en individuos con fisura labio palatina no sindrómica

Abstract

Antecedentes: Existe poco conocimiento sobre la relación que existe entre la mutación de los genes MSX1 y AXIN2 con la presencia de Fisura labio palatina no sindrómica (FLPNS) y la asociación con las anomalías dentales. Objetivo: Identificar la presencia de mutaciones de AXIN2 y MSX1 asociadas a anomalías dentales en pacientes con FLPNS. Método: Estudio observacional analítico exploratorio. La población de referencia estuvo conformada por 18 familias (Tríos: madre, padre y probando) de la ciudad de Bogotá. El rango de edad de los probandos fue de 6 a 17 años, con diagnóstico de FLPNS y anomalías dentales. Se realizó la evaluación clínica y se analizaron las radiografías panorámicas para identificar las anomalías dentales. Las mutaciones de los genes AXIN2 y MSX1 fueron identificadas a partir de muestras de saliva y genotipificación. Se aplicó el coeficiente phi y la prueba chi cuadrado para el análisis estadístico. Resultados: AXIN2 demostró ser el gen que presenta mayor asociación con la FLPNS y anomalías dentales. Se demostró la segregación del gen AXIN2 de madres a sus hijos con FLPNS (p=0.004;;). El gen MSX1 demostró relación con la presencia de anomalías dentales (agenesia y microdoncia). Las anomalías dentales más frecuentes en individuos con FLPNS fueron agenesia y microdoncia. Conclusiones: Los individuos con FLPNS presentan la mutación del gen AXIN2 transmitida del padre o la madre, siendo más frecuente por parte de la madre para el riesgo de FLPNS y anomalías dentales.