Estudio citogenético y molecular de pacientes con fisura labio y/o palatina y sospecha de síndrome de deleción 22q11.2

Abstract

Las fisuras del labio y/o del paladar son defectos frecuentes del nacimiento. Las formas sindrómicas de las fisuras se asocian a mutaciones en un solo gen y a alteraciones cromosómicas como la microdeleción 22q11.2, que incluye las fisuras dentro de su espectro fenotípico. En Colombia se desconoce la frecuencia con que la microdeleción 22q11.2 es causante del fenotipo sindrómico como parte de su etiología genética. EI objetivo de este estudio fue identificar anomalías cromosómicas, así como la deleción de la región 22q11.2 en pacientes con fisuras de labio y/o palatinas con sospecha de síndrome de deleción 22q11.2.