| dc.creator | Silva, Emanuel | |
| dc.creator | Itzcovich, Tatiana | |
| dc.creator | Niikado, Matías | |
| dc.creator | Caride, Alejandro | |
| dc.creator | Fernández, Elmer Andrés | |
| dc.creator | Vázquez, Juan Carlos | |
| dc.creator | Romorini, Leonardo | |
| dc.creator | Marazita, Mariela | |
| dc.creator | Sevlever, Gustavo | |
| dc.creator | Martinetto, Horacio | |
| dc.creator | Surace, Ezequiel I. | |
| dc.date | 2022-04 | |
| dc.identifier | http://pa.bibdigital.ucc.edu.ar/3296/1/A_Silva_Itzcovich_Niikado.pdf | |
| dc.description | Sequence variants in exon 2 of the Dynactin-1 gene (DCTN1) have been reported as causative of Perry (disease) Syndrome (PeD, MIM 168605), a rare neurodegenerative disorder characterized by parkinsonism, psychiatric symptoms, weight loss and hypoventilation [1]. Here, we report the third family with the p.G67D variant in DCTN1.
An Argentine family from the northeastern province of Misiones was evaluated at multiple centers. Three individuals were available for clinical, neuropsychological and genetic testing including the proband (Fig. 1, individual III.2), a symptomatic sister (III.3), and an asymptomatic brother (III.4). All family members and/or caregivers gave their informed consent to participate. This investigation was approved by the Institutional Ethics Committee. | |
| dc.description | Fil: Silva, Emanuel. UCAMI Universidad Católica de las Misiones Posadas. Predigma Centro de Medicina Preventiva; Argentina | |
| dc.description | Fil: Itzcovich, Tatiana. Fleni. Departamento de Neuropatología y Biología Molecular. Laboratorio de Enfermedades Neurodegenerativas; Argentina | |
| dc.description | Fil: Niikado, Matías. Departamento de Neuropatología y Biología Molecular. Laboratorio de Enfermedades Neurodegenerativas; Argentina | |
| dc.description | Fil: Caride, Alejandro. Hospital Alemán. Servicio de Neurología; Argentina | |
| dc.description | Fil: Fernández, Elmer. Universidad Católica de Córdoba. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro de Investigación y Desarrollo en Inmunología y Enfermedades Infecciosas; Argentina | |
| dc.description | Fil: Fernández, Elmer. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Exactas, Físicas y Naturales; Argentina | |
| dc.description | Fil: Vázquez, Juan Carlos. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Exactas, Físicas y Naturales; Argentina | |
| dc.description | Fil: Vázquez, Juan Carlos. Universidad Tecnológica Nacional. Facultad Regional Córdoba. Grupo de Investigación en Aprendizaje Automático, Lenguajes y Autómatas; Argentina | |
| dc.description | Fil: Romorini, Leonardo. Fleni. Laboratorio de Investigación Aplicada a las Neurociencias (LIAN); Argentina | |
| dc.description | Fil: Romorini, Leonardo. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas (CONICET); Argentina | |
| dc.description | Fil: Marazita, Mariela. Fleni. Laboratorio de Investigación Aplicada a las Neurociencias (LIAN); Argentina | |
| dc.description | Fil: Marazita, Mariela. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas (CONICET); Argentina | |
| dc.description | Fil: Sevlever, Gustavo. Fleni. Departamento de Neuropatología y Biología Molecular. Laboratorio de Enfermedades Neurodegenerativas; Argentina | |
| dc.description | Fil: Martinetto, Horacio. Fleni. Departamento de Neuropatología y Biología Molecular. Laboratorio de Enfermedades Neurodegenerativas; Argentina | |
| dc.description | Fil: Surace, Ezequiel I. Fleni. Departamento de Neuropatología y Biología Molecular. Laboratorio de Enfermedades Neurodegenerativas; Argentina | |
| dc.description | Fil: Surace, Ezequiel I. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas (CONICET); Argentina | |
| dc.format | application/pdf | |
| dc.language | spa | |
| dc.publisher | Elsevier Ltd | |
| dc.relation | http://pa.bibdigital.ucc.edu.ar/3296/ | |
| dc.relation | https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1353802022000670?via%3Dihub | |
| dc.relation | info:eu-repo/semantics/altIdentifier/doi/https://doi.org/10.1016/j.parkreldis.2022.03.009 | |
| dc.rights | info:eu-repo/semantics/openAccess | |
| dc.rights | https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/deed.es | |
| dc.source | Silva, Emanuel, Itzcovich, Tatiana, Niikado, Matías, Caride, Alejandro, Fernández, Elmer Andrés ORCID: https://orcid.org/0000-0002-4711-8634 <https://orcid.org/0000-0002-4711-8634>, Vázquez, Juan Carlos, Romorini, Leonardo, Marazita, Mariela, Sevlever, Gustavo, Martinetto, Horacio and Surace, Ezequiel I. (2022) Perry disease in an Argentine family due to the DCTN1 p.G67D variant. Parkinsonism and Related Disorders, 97. pp. 63-64. ISSN 1353-8020 | |
| dc.subject | R Medicina (General) | |
| dc.subject | RC0321 Neurociencia. La psiquiatría biológica. Neuropsiquiatría | |
| dc.title | Perry disease in an Argentine family due to the DCTN1 p.G67D variant | |
| dc.type | info:eu-repo/semantics/article | |
| dc.type | info:ar-repo/semantics/artículo | |
